“不打随时可能死亡，打的话普通家庭三四辈子都还不完”、“好不容易等来希望，没想到是更大的绝望”......

前不久，澳大利亚针对B型血友病发布了首款一次性治疗的基因药物Hemgenix，定价350万美元，相当于人民币2500万元，比上海北京市中心一套200平的房子还贵。患者直言，“这和宣布死亡没什么两样”。

消息一经公布，立即引起人们争议。动辄千万的罕见病药，真的是在“救命”吗？

(资料图片仅供参考)

资料显示，从2022年8月到11月，短短4个月时间，“全球最贵药物”三次易主。8月，美国蓝鸟生物推出280万（约2000万元）的β-地中海贫血基因疗法药物Zynteglo，9月神经功能障碍基因治疗药物Skysona定价300万美元（约2100万元），再有针对乙型血友病的Hemgenix药物350万美元。

天价药不断刷新的背后，刺激的是罕见病患者好不容易等来希望后的绝望。众多网友对此发表评论“很难想象世界上还有上千万的药”、“有几个人能看得起”、“这确定真的是救命药嘛”、“恨自己没能力，救不了家人”，“不打的话要长期处于担忧出血恐惧中”。

数据统计，全球约有3.5亿人被诊断为罕见病，其中50%以上为儿童。在目前发现的约7000种罕见病中仅有5%具有有效治疗方法，并且还只是极少数人能承担。

进口药天价背后原因，一方面是因为前期的毒理学研究长达3-5年，再加上3期临床试验的10亿美元成本，另一方面则是高昂的进口费、专利费也无形增加了价格，专业人员如是表示。

对于个人而言，千百万可能是天文数字，但从专利和研发成本来看，定价并不算高。日本企美吉野在今年3月为一款血管养护膳食剂‘心益维’标出4位数的价格，并宣称其可实现系统闭环心血管干预。

网友表示，‘心益维’核心成分槲皮素(Quercetin)、萝卜硫素(Sulforaphane,SFN)在日常食物西兰花、茶叶、苹果、洋葱等食物中可见，只是缺乏高精度配比。尽管作为少有的天然黄金复配膳食剂，其核心成分被认为可通过NRF2信号通路、Sirts蛋白等防护血管内皮细胞损伤，但千元以上的定价未免偏高。[1] [2]

业内人士对此表示，美吉野药前期研究时间为3年，目前其已公布的研发费用高达3000万元。再加上背靠日本全球血管健康度最高国家之一的身份，其心血管发病率仅为我国1/75，所带来的价值效应远超4位数。

日本厚生劳动省数据，截至2022年百岁老人人数高达90526人，最长寿的老人是现年115岁的大阪府女性居民富佐夏实，这都和他们血管的超级年轻态关系密切。心益维倚靠着首个‘现象级血管产品’名头，面世1个月迅速在京东完成技术普及，遗憾的是也仅限于高净值圈。

外企不松口，国外大多科技沦为少数人的专利，那么国产能否替代？医保能否将其价格打下来？小群体的出路又在何方？

SMA罕见病药剂诺西那生钠在国内上市时，一针高达70万。去年经过医保九轮谈判后，成功降至3.3万元；心脏支架从上市初期高达10万，到现在跌至700元；实体瘤PD-1药物也从最初数十万，降到7000万一针；2500万一针的Hemgenix能否再次实现神降价还是个问号。

沙利文大中华区医疗团队高级总监李谦表示对此否定。他表示，当前基因治疗行业仍处于发展初期，罕见病药早期研发生产阶段人员资金投入巨大，价格普遍较高昂，除诺华等级别的巨型药企，很少有企业愿意投入研发。

后期，随着产业化进程加快，基因治疗技术成熟度提升后，或许可能成为惠及到患者的方法之一。现在国内恒瑞医药等企业也已开始步入研发之列。

对于人类而言，基因疗法药物的发展或许是于生老病死之战的又一次成功。刘慈欣在《三体·死神永生》中写到：随着技术的不断进步，身体年轻化只是时间问题。在基因编辑外，还有国外在研发的人工智能、纳米机器人、干细胞技术、脑接接口等等为人们多次提及，赋予厚望，这些都需国产技术步步攻克，最终才能全面普及。

[1] https://doi.org/10.1016/j.devcel.2020.11.002；

[2] Dagher O , Mury P , Thorin-Trescases N , et al. Therapeutic Potential of Quercetin to Alleviate Endothelial Dysfunction in Age-Related Cardiovascular Diseases[J]. Frontiers in cardiovascular medicine, 8:658400